*Falleció el pasado lunes, dejando un importante legado médico.
La científica francesa Marthe Gautier, que tuvo un papel esencial en el descubrimiento de que el síndrome de Down es una alteración en el par 21 de cromosomas, ha muerto a los 96 años, según informó este lunes el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica francés (Inserm).
En la década de 1950, Gautier, nacida en 1925 y especializada en pediatría, integró el equipo del investigador de síndrome de Down Raymond Turpin, defensor de la hipótesis de que éste tenía un origen cromosómico y para probarlo propuso utilizar cultivos celulares para contar el número de cromosomas de los niños afectados.
Gautier, que había estudiado en Harvard cardiología pediátrica, se propuso a su regreso a París llevar a cabo estas pruebas utilizando las técnicas avanzadas que había aprendido en Estados Unidos y, en 1958, «sin ninguna ayuda financiera», según recuerda el Inserm, lo puso en práctica hasta probarlo.
Gautier lamentó públicamente haber sido apartada de su propio descubrimiento, cuyos méritos recayeron en el genetista Jérôme Lejeune, fallecido en 1994.
En entrevistas especializadas, la científica reprochó a la Academia de Ciencias haberla dejado en una segunda posición, cuando fue ella quien señaló el elevado número de cromosomas presentes en las personas con este síntoma, mientras que Lejeune había identificado dicho cromosoma.
Con información de El Periódico: https://www.elperiodico.com/es/ciencia/20220502/muere-marthe-gautier-descubridora-sindrome-down-trisomia-13600410
